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Caractéristiques
Caractéristiques liées à NPC1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
La Human Phenotype Ontology associe 30 caractéristiques à NPC1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Inability to coordinate movements when walking | Toujours |
| Intellectual disability | Toujours |
| Epilepsy | Très souvent (80–99 %) |
| Ataxia | Non signalé |
| Cataplexy | Non signalé |
| Dementia | Non signalé |
| Difficulty articulating speech | Non signalé |
| Dystonia | Non signalé |
| Global developmental delay | Non signalé |
| Loss of brain cells | Non signalé |
| Loss of speech | Non signalé |
| Neurofibrillary tangles | Non signalé |
| Psychosis | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged liver | Souvent (30–79 %) |
| Fatal liver failure in infancy | Non signalé |
| Poor swallowing | Non signalé |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Increased spleen size | Souvent (30–79 %) |
| CNS foam cells | Non signalé |
| Foam cells | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Non signalé |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Non signalé |
| Low muscle tone | Non signalé |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Sea-blue histiocytosis | Toujours |
| Bone-marrow foam cells | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low cholesterol esterification rate | Toujours |
| Elevated circulating C-triol concentration | Non signalé |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Unesterified cholesterol accumulation in cultured fibroblasts | Non signalé |
Abnormality of prenatal development or birth
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Fetal ascites | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Vertical supranuclear gaze palsy | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NPC1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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