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Rasgos
Rasgos asociados a NPC1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
El Human Phenotype Ontology asocia 30 rasgos a NPC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inability to coordinate movements when walking | Siempre |
| Intellectual disability | Siempre |
| Epilepsy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ataxia | No registrado |
| Cataplexy | No registrado |
| Dementia | No registrado |
| Difficulty articulating speech | No registrado |
| Dystonia | No registrado |
| Global developmental delay | No registrado |
| Loss of brain cells | No registrado |
| Loss of speech | No registrado |
| Neurofibrillary tangles | No registrado |
| Psychosis | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | Frecuente (30–79 %) |
| Fatal liver failure in infancy | No registrado |
| Poor swallowing | No registrado |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased spleen size | Frecuente (30–79 %) |
| CNS foam cells | No registrado |
| Foam cells | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | No registrado |
| Low muscle tone | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sea-blue histiocytosis | Siempre |
| Bone-marrow foam cells | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low cholesterol esterification rate | Siempre |
| Elevated circulating C-triol concentration | No registrado |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Unesterified cholesterol accumulation in cultured fibroblasts | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fetal ascites | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Vertical supranuclear gaze palsy | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NPC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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