Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) NPC1 génhez kapcsolódó jellemzők
NPC intracellular cholesterol transporter 1
A Human Phenotype Ontology 30 jellemzőt kapcsol a(z) NPC1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Inability to coordinate movements when walking | Mindig |
| Intellectual disability | Mindig |
| Epilepsy | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Ataxia | Nincs rögzítve |
| Cataplexy | Nincs rögzítve |
| Dementia | Nincs rögzítve |
| Difficulty articulating speech | Nincs rögzítve |
| Dystonia | Nincs rögzítve |
| Global developmental delay | Nincs rögzítve |
| Loss of brain cells | Nincs rögzítve |
| Loss of speech | Nincs rögzítve |
| Neurofibrillary tangles | Nincs rögzítve |
| Psychosis | Nincs rögzítve |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Enlarged liver | Gyakran (30–79%) |
| Fatal liver failure in infancy | Nincs rögzítve |
| Poor swallowing | Nincs rögzítve |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Nincs rögzítve |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Increased spleen size | Gyakran (30–79%) |
| CNS foam cells | Nincs rögzítve |
| Foam cells | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Nincs rögzítve |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Nincs rögzítve |
| Low muscle tone | Nincs rögzítve |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Sea-blue histiocytosis | Mindig |
| Bone-marrow foam cells | Nincs rögzítve |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Low cholesterol esterification rate | Mindig |
| Elevated circulating C-triol concentration | Nincs rögzítve |
Abnormal cellular phenotype
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Unesterified cholesterol accumulation in cultured fibroblasts | Nincs rögzítve |
Abnormality of prenatal development or birth
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Fetal ascites | Nincs rögzítve |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Vertical supranuclear gaze palsy | Nincs rögzítve |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) NPC1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt