Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s NPC1

NPC intracellular cholesterol transporter 1

Human Phenotype Ontology spojuje s NPC1 30 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Inability to coordinate movements when walkingVždy
Intellectual disabilityVždy
EpilepsyVelmi často (80–99 %)
AtaxiaNezaznamenáno
CataplexyNezaznamenáno
DementiaNezaznamenáno
Difficulty articulating speechNezaznamenáno
DystoniaNezaznamenáno
Global developmental delayNezaznamenáno
Loss of brain cellsNezaznamenáno
Loss of speechNezaznamenáno
Neurofibrillary tanglesNezaznamenáno
PsychosisNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged liverČasto (30–79 %)
Fatal liver failure in infancyNezaznamenáno
Poor swallowingNezaznamenáno
Prolonged yellowing of skin in newbornNezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Increased spleen sizeČasto (30–79 %)
CNS foam cellsNezaznamenáno
Foam cellsNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle toneNezaznamenáno
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNezaznamenáno
Low muscle toneNezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Sea-blue histiocytosisVždy
Bone-marrow foam cellsNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Low cholesterol esterification rateVždy
Elevated circulating C-triol concentrationNezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Unesterified cholesterol accumulation in cultured fibroblastsNezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
Fetal ascitesNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Vertical supranuclear gaze palsyNezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NPC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test