Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NPC1

NPC intracellular cholesterol transporter 1

Human Phenotype Ontology knytter 30 kjennetegn til NPC1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Ikke registrert
Cataplexy	Ikke registrert
Dementia	Ikke registrert
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
Dystonia	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert
Loss of brain cells	Ikke registrert
Loss of speech	Ikke registrert
Neurofibrillary tangles	Ikke registrert
Psychosis	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Fatal liver failure in infancy	Ikke registrert
Poor swallowing	Ikke registrert
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
CNS foam cells	Ikke registrert
Foam cells	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sea-blue histiocytosis	Alltid
Bone-marrow foam cells	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low cholesterol esterification rate	Alltid
Elevated circulating C-triol concentration	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Unesterified cholesterol accumulation in cultured fibroblasts	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fetal ascites	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vertical supranuclear gaze palsy	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NPC1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test