Traits

Traits linked to NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

The Human Phenotype Ontology links 23 traits to NDUFA13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Cât de frecvent apare
Abnormal pyramidal sign	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Akinesia	Des (30–79%)
Choreoathetosis	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Des (30–79%)
Generalized-onset seizure	Des (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Des (30–79%)
Poor eye contact	Des (30–79%)
Poor speech	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trait	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Întotdeauna
Optic disc pallor	Întotdeauna
Slow eye movements	Des (30–79%)
Damaged optic nerve	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Lower limb spasticity	Des (30–79%)
Poor head control	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Întotdeauna
Increased blood alanine	Întotdeauna

Abnormal cellular phenotype

Trait	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex I	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trait	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Întotdeauna

Growth abnormality

Trait	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NDUFA13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu