Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Traits

Traits linked to NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

The Human Phenotype Ontology links 23 traits to NDUFA13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitJak často se vyskytuje
Abnormal pyramidal signVždy
Global developmental delayVždy
AkinesiaČasto (30–79 %)
ChoreoathetosisČasto (30–79 %)
Degeneration of cerebellumČasto (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movementsČasto (30–79 %)
Generalized-onset seizureČasto (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesČasto (30–79 %)
Poor eye contactČasto (30–79 %)
Poor speechNezaznamenáno

Abnormality of the eye

TraitJak často se vyskytuje
Optic atrophyVždy
Optic disc pallorVždy
Slow eye movementsČasto (30–79 %)
Damaged optic nerveNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitJak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunkVždy
Lower limb spasticityČasto (30–79 %)
Poor head controlČasto (30–79 %)

Laboratory abnormality

TraitJak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in bloodVždy
Increased blood alanineVždy

Abnormal cellular phenotype

TraitJak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex IVždy

Abnormality of the digestive system

TraitJak často se vyskytuje
Acid refluxČasto (30–79 %)

Abnormality of the ear

TraitJak často se vyskytuje
Hearing impairmentVždy

Growth abnormality

TraitJak často se vyskytuje
Faltering weightČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NDUFA13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test