Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Traits

Traits linked to NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

The Human Phenotype Ontology links 23 traits to NDUFA13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitJak często występuje
Abnormal pyramidal signZawsze
Global developmental delayZawsze
AkinesiaCzęsto (30–79%)
ChoreoathetosisCzęsto (30–79%)
Degeneration of cerebellumCzęsto (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movementsCzęsto (30–79%)
Generalized-onset seizureCzęsto (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesCzęsto (30–79%)
Poor eye contactCzęsto (30–79%)
Poor speechNie odnotowano

Abnormality of the eye

TraitJak często występuje
Optic atrophyZawsze
Optic disc pallorZawsze
Slow eye movementsCzęsto (30–79%)
Damaged optic nerveNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitJak często występuje
Low muscle tone in trunkZawsze
Lower limb spasticityCzęsto (30–79%)
Poor head controlCzęsto (30–79%)

Laboratory abnormality

TraitJak często występuje
Higher than normal levels of lactate in bloodZawsze
Increased blood alanineZawsze

Abnormal cellular phenotype

TraitJak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex IZawsze

Abnormality of the digestive system

TraitJak często występuje
Acid refluxCzęsto (30–79%)

Abnormality of the ear

TraitJak często występuje
Hearing impairmentZawsze

Growth abnormality

TraitJak często występuje
Faltering weightCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NDUFA13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test