Características

Características associadas a NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

A Human Phenotype Ontology associa 23 características a NDUFA13, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pyramidal sign	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Akinesia	Frequente (30–79%)
Choreoathetosis	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Frequente (30–79%)
Generalized-onset seizure	Frequente (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Frequente (30–79%)
Poor eye contact	Frequente (30–79%)
Poor speech	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Sempre
Optic disc pallor	Sempre
Slow eye movements	Frequente (30–79%)
Damaged optic nerve	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Sempre
Lower limb spasticity	Frequente (30–79%)
Poor head control	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased blood alanine	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NDUFA13 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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