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Rasgos

Rasgos asociados a NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a NDUFA13, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal pyramidal signSiempre
Global developmental delaySiempre
AkinesiaFrecuente (30–79 %)
ChoreoathetosisFrecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellumFrecuente (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movementsFrecuente (30–79 %)
Generalized-onset seizureFrecuente (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesFrecuente (30–79 %)
Poor eye contactFrecuente (30–79 %)
Poor speechNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Optic atrophySiempre
Optic disc pallorSiempre
Slow eye movementsFrecuente (30–79 %)
Damaged optic nerveNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunkSiempre
Lower limb spasticityFrecuente (30–79 %)
Poor head controlFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in bloodSiempre
Increased blood alanineSiempre

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex ISiempre

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acid refluxFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hearing impairmentSiempre

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NDUFA13 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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