Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

Human Phenotype Ontology kopplar 23 egenskaper till NDUFA13, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal pyramidal signAlltid
Global developmental delayAlltid
AkinesiaOfta (30–79 %)
ChoreoathetosisOfta (30–79 %)
Degeneration of cerebellumOfta (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movementsOfta (30–79 %)
Generalized-onset seizureOfta (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesOfta (30–79 %)
Poor eye contactOfta (30–79 %)
Poor speechInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Optic atrophyAlltid
Optic disc pallorAlltid
Slow eye movementsOfta (30–79 %)
Damaged optic nerveInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle tone in trunkAlltid
Lower limb spasticityOfta (30–79 %)
Poor head controlOfta (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Higher than normal levels of lactate in bloodAlltid
Increased blood alanineAlltid

Abnormal cellular phenotype

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased activity of mitochondrial complex IAlltid

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Acid refluxOfta (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Hearing impairmentAlltid

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NDUFA13 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test