İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

NDUFA13 ile ilişkili özellikler

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

Human Phenotype Ontology, NDUFA13 ile ilişkili 23 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal pyramidal signHer zaman
Global developmental delayHer zaman
AkinesiaSık (%30–79)
ChoreoathetosisSık (%30–79)
Degeneration of cerebellumSık (%30–79)
Disorder of involuntary muscle movementsSık (%30–79)
Generalized-onset seizureSık (%30–79)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesSık (%30–79)
Poor eye contactSık (%30–79)
Poor speechKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Optic atrophyHer zaman
Optic disc pallorHer zaman
Slow eye movementsSık (%30–79)
Damaged optic nerveKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunkHer zaman
Lower limb spasticitySık (%30–79)
Poor head controlSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in bloodHer zaman
Increased blood alanineHer zaman

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex IHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acid refluxSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hearing impairmentHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NDUFA13 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al