Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Traits

Traits linked to NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

The Human Phenotype Ontology links 23 traits to NDUFA13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitHvor ofte det ses
Abnormal pyramidal signAltid
Global developmental delayAltid
AkinesiaOfte (30–79 %)
ChoreoathetosisOfte (30–79 %)
Degeneration of cerebellumOfte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movementsOfte (30–79 %)
Generalized-onset seizureOfte (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesOfte (30–79 %)
Poor eye contactOfte (30–79 %)
Poor speechIkke registreret

Abnormality of the eye

TraitHvor ofte det ses
Optic atrophyAltid
Optic disc pallorAltid
Slow eye movementsOfte (30–79 %)
Damaged optic nerveIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHvor ofte det ses
Low muscle tone in trunkAltid
Lower limb spasticityOfte (30–79 %)
Poor head controlOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

TraitHvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in bloodAltid
Increased blood alanineAltid

Abnormal cellular phenotype

TraitHvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex IAltid

Abnormality of the digestive system

TraitHvor ofte det ses
Acid refluxOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

TraitHvor ofte det ses
Hearing impairmentAltid

Growth abnormality

TraitHvor ofte det ses
Faltering weightOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NDUFA13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test