Caractéristiques

Caractéristiques liées à NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

La Human Phenotype Ontology associe 23 caractéristiques à NDUFA13, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pyramidal sign	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Akinesia	Souvent (30–79 %)
Choreoathetosis	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Souvent (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Souvent (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Souvent (30–79 %)
Poor eye contact	Souvent (30–79 %)
Poor speech	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic atrophy	Toujours
Optic disc pallor	Toujours
Slow eye movements	Souvent (30–79 %)
Damaged optic nerve	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone in trunk	Toujours
Lower limb spasticity	Souvent (30–79 %)
Poor head control	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Higher than normal levels of lactate in blood	Toujours
Increased blood alanine	Toujours

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex I	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NDUFA13 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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