Traits

Traits linked to NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

The Human Phenotype Ontology links 23 traits to NDUFA13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal pyramidal sign	Immer
Global developmental delay	Immer
Akinesia	Häufig (30–79 %)
Choreoathetosis	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Häufig (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Häufig (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Häufig (30–79 %)
Poor eye contact	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Immer
Optic disc pallor	Immer
Slow eye movements	Häufig (30–79 %)
Damaged optic nerve	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Immer
Lower limb spasticity	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased blood alanine	Immer

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NDUFA13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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