Požymiai

Su NDUFA13 susiję požymiai

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su NDUFA13, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal pyramidal sign	Visada
Global developmental delay	Visada
Akinesia	Dažnai (30–79%)
Choreoathetosis	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Dažnai (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Dažnai (30–79%)
Generalized-onset seizure	Dažnai (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Dažnai (30–79%)
Poor eye contact	Dažnai (30–79%)
Poor speech	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic atrophy	Visada
Optic disc pallor	Visada
Slow eye movements	Dažnai (30–79%)
Damaged optic nerve	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunk	Visada
Lower limb spasticity	Dažnai (30–79%)
Poor head control	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada
Increased blood alanine	Visada

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex I	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NDUFA13 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test