Traits

Traits linked to NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

The Human Phenotype Ontology links 23 traits to NDUFA13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pyramidal sign	Aina
Global developmental delay	Aina
Akinesia	Usein (30–79%)
Choreoathetosis	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Usein (30–79%)
Generalized-onset seizure	Usein (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Usein (30–79%)
Poor eye contact	Usein (30–79%)
Poor speech	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Aina
Optic disc pallor	Aina
Slow eye movements	Usein (30–79%)
Damaged optic nerve	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunk	Aina
Lower limb spasticity	Usein (30–79%)
Poor head control	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in blood	Aina
Increased blood alanine	Aina

Abnormal cellular phenotype

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex I	Aina

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Aina

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NDUFA13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test