Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Traits

Traits linked to NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

The Human Phenotype Ontology links 23 traits to NDUFA13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitHoe vaak het voorkomt
Abnormal pyramidal signAltijd
Global developmental delayAltijd
AkinesiaVaak (30–79%)
ChoreoathetosisVaak (30–79%)
Degeneration of cerebellumVaak (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movementsVaak (30–79%)
Generalized-onset seizureVaak (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesVaak (30–79%)
Poor eye contactVaak (30–79%)
Poor speechNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

TraitHoe vaak het voorkomt
Optic atrophyAltijd
Optic disc pallorAltijd
Slow eye movementsVaak (30–79%)
Damaged optic nerveNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHoe vaak het voorkomt
Low muscle tone in trunkAltijd
Lower limb spasticityVaak (30–79%)
Poor head controlVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Higher than normal levels of lactate in bloodAltijd
Increased blood alanineAltijd

Abnormal cellular phenotype

TraitHoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex IAltijd

Abnormality of the digestive system

TraitHoe vaak het voorkomt
Acid refluxVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

TraitHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentAltijd

Growth abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Faltering weightVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NDUFA13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen