Traits

Traits linked to NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

The Human Phenotype Ontology links 23 traits to NDUFA13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal pyramidal sign	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Akinesia	Spesso (30–79%)
Choreoathetosis	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Spesso (30–79%)
Generalized-onset seizure	Spesso (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Spesso (30–79%)
Poor eye contact	Spesso (30–79%)
Poor speech	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Sempre
Optic disc pallor	Sempre
Slow eye movements	Spesso (30–79%)
Damaged optic nerve	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Low muscle tone in trunk	Sempre
Lower limb spasticity	Spesso (30–79%)
Poor head control	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased blood alanine	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NDUFA13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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