Traits

Traits linked to MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

The Human Phenotype Ontology links 17 traits to MT-TP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Cât de frecvent apare
EMG abnormality	Foarte des (80–99%)
Muscle tissue disease	Foarte des (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Foarte des (80–99%)
Multiple fatty lumps	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neînregistrat
Muscle weakness	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trait	Cât de frecvent apare
Abnormality of movement	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Foarte des (80–99%)
Cognitive impairment	Des (30–79%)
Epilepsy	Neînregistrat
Jerking	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trait	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Neînregistrat
Increased circulating pyruvate concentration	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trait	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the eye

Trait	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-TP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu