Cechy

Cechy powiązane z MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

Human Phenotype Ontology łączy z MT-TP 17 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Muscle tissue disease	Bardzo często (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Bardzo często (80–99%)
Multiple fatty lumps	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Bardzo często (80–99%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Epilepsy	Nie odnotowano
Jerking	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Nie odnotowano
Increased circulating pyruvate concentration	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MT-TP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test