Traits

Traits linked to MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

The Human Phenotype Ontology links 17 traits to MT-TP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
EMG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Muscle tissue disease	Très souvent (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Très souvent (80–99 %)
Multiple fatty lumps	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé
Muscle weakness	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of movement	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Très souvent (80–99 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Non signalé
Jerking	Non signalé

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Higher than normal levels of lactate in blood	Non signalé
Increased circulating pyruvate concentration	Non signalé

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-TP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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