Egenskaber

Egenskaber knyttet til MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

Human Phenotype Ontology knytter 17 egenskaber til MT-TP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Meget ofte (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Meget ofte (80–99 %)
Multiple fatty lumps	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of movement	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Meget ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ikke registreret
Jerking	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Ikke registreret
Increased circulating pyruvate concentration	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MT-TP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test