Traits

Traits linked to MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

The Human Phenotype Ontology links 17 traits to MT-TP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hur ofta den förekommer
EMG abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle tissue disease	Mycket ofta (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Mycket ofta (80–99 %)
Multiple fatty lumps	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Inte registrerat
Muscle weakness	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormality of movement	Mycket ofta (80–99 %)
Ataxia	Mycket ofta (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Mycket ofta (80–99 %)
Cognitive impairment	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Inte registrerat
Jerking	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Inte registrerat
Increased circulating pyruvate concentration	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Trait	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hur ofta den förekommer
Optic atrophy	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-TP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test