Traits

Traits linked to MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

The Human Phenotype Ontology links 17 traits to MT-TP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	나타나는 빈도
EMG abnormality	매우 자주 (80–99%)
Muscle tissue disease	매우 자주 (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	매우 자주 (80–99%)
Multiple fatty lumps	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	기록되지 않음
Muscle weakness	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of movement	매우 자주 (80–99%)
Ataxia	매우 자주 (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	매우 자주 (80–99%)
Cognitive impairment	자주 (30–79%)
Epilepsy	기록되지 않음
Jerking	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Higher than normal levels of lactate in blood	기록되지 않음
Increased circulating pyruvate concentration	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)

Trait	나타나는 빈도
Optic atrophy	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Short stature	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-TP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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