Traits

Traits linked to MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

The Human Phenotype Ontology links 17 traits to MT-TP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
EMG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Muscle tissue disease	Heel vaak (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Heel vaak (80–99%)
Multiple fatty lumps	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Niet vastgelegd
Muscle weakness	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of movement	Heel vaak (80–99%)
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Heel vaak (80–99%)
Cognitive impairment	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Niet vastgelegd
Jerking	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Higher than normal levels of lactate in blood	Niet vastgelegd
Increased circulating pyruvate concentration	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Optic atrophy	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-TP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen