Ominaisuudet

Geeniin MT-TP yhdistetyt ominaisuudet

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

Human Phenotype Ontology yhdistää MT-TP-geeniin 17 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EMG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Muscle tissue disease	Hyvin usein (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Hyvin usein (80–99%)
Multiple fatty lumps	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu
Muscle weakness	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of movement	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Hyvin usein (80–99%)
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Epilepsy	Ei kirjattu
Jerking	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in blood	Ei kirjattu
Increased circulating pyruvate concentration	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MT-TP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test