Traits

Traits linked to MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

The Human Phenotype Ontology links 17 traits to MT-TP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
EMG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Muscle tissue disease	Molto spesso (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Molto spesso (80–99%)
Multiple fatty lumps	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of movement	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Molto spesso (80–99%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Non registrato
Jerking	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Non registrato
Increased circulating pyruvate concentration	Non registrato

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-TP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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