Traits

Traits linked to MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

The Human Phenotype Ontology links 17 traits to MT-TP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte den forekommer
EMG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Svært ofte (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Svært ofte (80–99 %)
Multiple fatty lumps	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert
Muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of movement	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Svært ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ikke registrert
Jerking	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Ikke registrert
Increased circulating pyruvate concentration	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-TP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test