Jellemzők

A(z) MT-TP génhez kapcsolódó jellemzők

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

A Human Phenotype Ontology 17 jellemzőt kapcsol a(z) MT-TP génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
EMG abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle tissue disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Nagyon gyakran (80–99%)
Multiple fatty lumps	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nincs rögzítve
Muscle weakness	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of movement	Nagyon gyakran (80–99%)
Ataxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Nagyon gyakran (80–99%)
Cognitive impairment	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Nincs rögzítve
Jerking	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Higher than normal levels of lactate in blood	Nincs rögzítve
Increased circulating pyruvate concentration	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Optic atrophy	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MT-TP génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet