Tunnused

Geeniga MT-TP seotud tunnused

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MT-TP 17 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
EMG abnormality	Väga sageli (80–99%)
Muscle tissue disease	Väga sageli (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Väga sageli (80–99%)
Multiple fatty lumps	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Pole registreeritud
Muscle weakness	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of movement	Väga sageli (80–99%)
Ataxia	Väga sageli (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Väga sageli (80–99%)
Cognitive impairment	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Pole registreeritud
Jerking	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in blood	Pole registreeritud
Increased circulating pyruvate concentration	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Optic atrophy	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MT-TP seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test