Traits

Traits linked to MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

The Human Phenotype Ontology links 17 traits to MT-TP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
EMG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Muscle tissue disease	Muito frequente (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Muito frequente (80–99%)
Multiple fatty lumps	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado
Muscle weakness	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of movement	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Muito frequente (80–99%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Não registado
Jerking	Não registado

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Não registado
Increased circulating pyruvate concentration	Não registado

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-TP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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