Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to MT-TP
mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)
The Human Phenotype Ontology links 17 traits to MT-TP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| EMG abnormality | Çok sık (%80–99) |
| Muscle tissue disease | Çok sık (%80–99) |
| Ragged-red muscle fibers | Çok sık (%80–99) |
| Multiple fatty lumps | Sık (%30–79) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Kaydedilmedi |
| Muscle weakness | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of movement | Çok sık (%80–99) |
| Ataxia | Çok sık (%80–99) |
| Generalized myoclonic seizure | Çok sık (%80–99) |
| Cognitive impairment | Sık (%30–79) |
| Epilepsy | Kaydedilmedi |
| Jerking | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Kaydedilmedi |
| Increased circulating pyruvate concentration | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the eye
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Optic atrophy | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-TP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde