Traits

Traits linked to MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

The Human Phenotype Ontology links 17 traits to MT-TP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
EMG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle tissue disease	Sehr häufig (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple fatty lumps	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Nicht erfasst
Jerking	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Nicht erfasst
Increased circulating pyruvate concentration	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-TP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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