Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Traits
Traits linked to MT-TP
mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)
The Human Phenotype Ontology links 17 traits to MT-TP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| EMG abnormality | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Muscle tissue disease | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ragged-red muscle fibers | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Multiple fatty lumps | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Δεν έχει καταγραφεί |
| Muscle weakness | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of movement | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ataxia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Generalized myoclonic seizure | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cognitive impairment | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Jerking | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased circulating pyruvate concentration | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Optic atrophy | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-TP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες