Traits

Traits linked to MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

The Human Phenotype Ontology links 17 traits to MT-TP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
EMG abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Muscle tissue disease	Labai dažnai (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Labai dažnai (80–99%)
Multiple fatty lumps	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neužfiksuota
Muscle weakness	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of movement	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Labai dažnai (80–99%)
Cognitive impairment	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Neužfiksuota
Jerking	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in blood	Neužfiksuota
Increased circulating pyruvate concentration	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the eye

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-TP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test