Trăsături

Trăsături asociate cu JAK3

Janus kinase 3

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu JAK3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pneumonia	Întotdeauna
Recurrent chest infections	Întotdeauna
Recurrent opportunistic infections	Des (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Des (30–79%)
Pimple	Uneori (5–29%)
Recurrent pneumonia	Uneori (5–29%)
Recurrent viral infections	Uneori (5–29%)
Skin rash	Rar (1–4%)
Meningitis	Neînregistrat
Severe combined immunodeficiency	Neînregistrat
Severe T-cell immunodeficiency	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of B cell physiology	Întotdeauna
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Întotdeauna
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Întotdeauna
Panhypogammaglobulinemia	Întotdeauna
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Foarte des (80–99%)
Impaired T cell function	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Uneori (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	Uneori (5–29%)
Decreased circulating IgM concentration	Uneori (5–29%)
Cutaneous anergy	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased blood lymphocyte number	Întotdeauna
Low T cell count	Întotdeauna
Absent natural killer cells	Des (30–79%)
Low B cell count	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic diarrhea	Întotdeauna
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Uneori (5–29%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Rar (1–4%)
Intestinal obstruction	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent colds	Întotdeauna
Chronic oral thrush	Des (30–79%)
Abnormal facial shape	Rar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent peripheral lymph nodes in presence of infection	Întotdeauna
Enlarged liver and spleen	Rar (1–4%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent middle ear infection	Întotdeauna
Acute middle ear infection	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Faltering weight in infancy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patchy darkened skin	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu JAK3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu