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Características
Características associadas a ZNF668
zinc finger protein 668
A Human Phenotype Ontology associa 28 características a ZNF668, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormally small head | Sempre |
| Prominent nose | Sempre |
| Big maxilla | Frequente (30–79%) |
| High palate | Frequente (30–79%) |
| Little lower jaw | Frequente (30–79%) |
| Skin tag in front of the ear | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| Brain degeneration | Frequente (30–79%) |
| Epilepsy | Frequente (30–79%) |
| Epileptic encephalopathy | Frequente (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Long big toe | Sempre |
| Broad thumb | Frequente (30–79%) |
| Bunion | Frequente (30–79%) |
| Curvature of digit | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
| Lower limb spasticity | Frequente (30–79%) |
| Osteopenia | Frequente (30–79%) |
| Pigeon chest | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Frequente (30–79%) |
| Deeply set eye | Frequente (30–79%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
| Small for gestational age | Sempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Secundum atrial septal defect | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Feeding difficulties | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Large ears | Sempre |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Frequente (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ZNF668 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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