Características

Características associadas a UPB1

beta-ureidopropionase 1

A Human Phenotype Ontology associa 36 características a UPB1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Cortical dysplasia	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Hypsarrhythmia	Por vezes (5–29%)
Loss of consciousness	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Por vezes (5–29%)
Abnormal speech pattern	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Sempre
Elevated urinary ureidopropionic acid level	Sempre
Reduced hepatic beta-ureidopropionase activity	Sempre
Elevated urinary dihydrothymine level	Frequente (30–79%)
Elevated urinary dihydrouracil level	Frequente (30–79%)
Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine level	Frequente (30–79%)
Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid level	Frequente (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Por vezes (5–29%)
Metabolic acidosis	Por vezes (5–29%)
Elevated circulating N-carbamoyl-beta-alanine concentration	Não registado
Elevated CSF N-carbamyl-beta-alanine concentration	Não registado
Elevated CSF N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Não registado
Elevated urinary ureidoisobutyric acid level	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Absent anus	Não registado
Bladder exstrophy	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Cleft of scrotum	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a UPB1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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