Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UPB1
beta-ureidopropionase 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 36 χαρακτηριστικά με το UPB1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Autism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cortical dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Degeneration of cerebrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed myelination | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dystonia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypsarrhythmia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Loss of consciousness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Motor delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Repeated seizures without recovery between them | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal speech pattern | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated circulating N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration | Πάντα |
| Elevated urinary ureidopropionic acid level | Πάντα |
| Reduced hepatic beta-ureidopropionase activity | Πάντα |
| Elevated urinary dihydrothymine level | Συχνά (30–79%) |
| Elevated urinary dihydrouracil level | Συχνά (30–79%) |
| Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine level | Συχνά (30–79%) |
| Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid level | Συχνά (30–79%) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Μερικές φορές (5–29%) |
| Metabolic acidosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Elevated circulating N-carbamoyl-beta-alanine concentration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Elevated CSF N-carbamyl-beta-alanine concentration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Elevated CSF N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Elevated urinary ureidoisobutyric acid level | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent anus | Δεν έχει καταγραφεί |
| Bladder exstrophy | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cleft of scrotum | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UPB1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες