Traits

Traits linked to UPB1

beta-ureidopropionase 1

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to UPB1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Autism	A volte (5–29%)
Cortical dysplasia	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Loss of consciousness	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	A volte (5–29%)
Abnormal speech pattern	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Elevated circulating N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Sempre
Elevated urinary ureidopropionic acid level	Sempre
Reduced hepatic beta-ureidopropionase activity	Sempre
Elevated urinary dihydrothymine level	Spesso (30–79%)
Elevated urinary dihydrouracil level	Spesso (30–79%)
Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine level	Spesso (30–79%)
Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid level	Spesso (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	A volte (5–29%)
Metabolic acidosis	A volte (5–29%)
Elevated circulating N-carbamoyl-beta-alanine concentration	Non registrato
Elevated CSF N-carbamyl-beta-alanine concentration	Non registrato
Elevated CSF N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Non registrato
Elevated urinary ureidoisobutyric acid level	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Absent anus	Non registrato
Bladder exstrophy	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Cleft of scrotum	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Growth delay	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UPB1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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