Traits

Traits linked to UPB1

beta-ureidopropionase 1

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to UPB1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Cortical dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Loss of consciousness	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Manchmal (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Immer
Elevated urinary ureidopropionic acid level	Immer
Reduced hepatic beta-ureidopropionase activity	Immer
Elevated urinary dihydrothymine level	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary dihydrouracil level	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine level	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid level	Häufig (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Manchmal (5–29 %)
Metabolic acidosis	Manchmal (5–29 %)
Elevated circulating N-carbamoyl-beta-alanine concentration	Nicht erfasst
Elevated CSF N-carbamyl-beta-alanine concentration	Nicht erfasst
Elevated CSF N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Nicht erfasst
Elevated urinary ureidoisobutyric acid level	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Absent anus	Nicht erfasst
Bladder exstrophy	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Cleft of scrotum	Nicht erfasst

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UPB1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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