Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s UPB1

beta-ureidopropionase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s UPB1 36 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
EpilepsyČasto (30–79 %)
Global developmental delayČasto (30–79 %)
Intellectual disabilityČasto (30–79 %)
AutismNěkdy (5–29 %)
Cortical dysplasiaNěkdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrumNěkdy (5–29 %)
Delayed CNS myelinationNěkdy (5–29 %)
Delayed myelinationNěkdy (5–29 %)
Delayed speech and language developmentNěkdy (5–29 %)
DystoniaNěkdy (5–29 %)
HypsarrhythmiaNěkdy (5–29 %)
Loss of consciousnessNěkdy (5–29 %)
Motor delayNěkdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between themNěkdy (5–29 %)
Abnormal speech patternNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated circulating N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentrationVždy
Elevated urinary ureidopropionic acid levelVždy
Reduced hepatic beta-ureidopropionase activityVždy
Elevated urinary dihydrothymine levelČasto (30–79 %)
Elevated urinary dihydrouracil levelČasto (30–79 %)
Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine levelČasto (30–79 %)
Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid levelČasto (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodNěkdy (5–29 %)
Metabolic acidosisNěkdy (5–29 %)
Elevated circulating N-carbamoyl-beta-alanine concentrationNezaznamenáno
Elevated CSF N-carbamyl-beta-alanine concentrationNezaznamenáno
Elevated CSF N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentrationNezaznamenáno
Elevated urinary ureidoisobutyric acid levelNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneČasto (30–79 %)
ScoliosisNěkdy (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onsetNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Absent anusNezaznamenáno
Bladder exstrophyNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Cleft of scrotumNezaznamenáno

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Growth delayNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s UPB1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test