Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga UPB1 seotud tunnused

beta-ureidopropionase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga UPB1 36 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EpilepsySageli (30–79%)
Global developmental delaySageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
AutismMõnikord (5–29%)
Cortical dysplasiaMõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebrumMõnikord (5–29%)
Delayed CNS myelinationMõnikord (5–29%)
Delayed myelinationMõnikord (5–29%)
Delayed speech and language developmentMõnikord (5–29%)
DystoniaMõnikord (5–29%)
HypsarrhythmiaMõnikord (5–29%)
Loss of consciousnessMõnikord (5–29%)
Motor delayMõnikord (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themMõnikord (5–29%)
Abnormal speech patternPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentrationAlati
Elevated urinary ureidopropionic acid levelAlati
Reduced hepatic beta-ureidopropionase activityAlati
Elevated urinary dihydrothymine levelSageli (30–79%)
Elevated urinary dihydrouracil levelSageli (30–79%)
Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine levelSageli (30–79%)
Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid levelSageli (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in bloodMõnikord (5–29%)
Metabolic acidosisMõnikord (5–29%)
Elevated circulating N-carbamoyl-beta-alanine concentrationPole registreeritud
Elevated CSF N-carbamyl-beta-alanine concentrationPole registreeritud
Elevated CSF N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentrationPole registreeritud
Elevated urinary ureidoisobutyric acid levelPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onsetPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent anusPole registreeritud
Bladder exstrophyPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cleft of scrotumPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delayMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga UPB1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test