Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan UPB1

beta-ureidopropionase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 36 kenmerken aan UPB1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EpilepsyVaak (30–79%)
Global developmental delayVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
AutismSoms (5–29%)
Cortical dysplasiaSoms (5–29%)
Degeneration of cerebrumSoms (5–29%)
Delayed CNS myelinationSoms (5–29%)
Delayed myelinationSoms (5–29%)
Delayed speech and language developmentSoms (5–29%)
DystoniaSoms (5–29%)
HypsarrhythmiaSoms (5–29%)
Loss of consciousnessSoms (5–29%)
Motor delaySoms (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themSoms (5–29%)
Abnormal speech patternNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated circulating N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentrationAltijd
Elevated urinary ureidopropionic acid levelAltijd
Reduced hepatic beta-ureidopropionase activityAltijd
Elevated urinary dihydrothymine levelVaak (30–79%)
Elevated urinary dihydrouracil levelVaak (30–79%)
Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine levelVaak (30–79%)
Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid levelVaak (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in bloodSoms (5–29%)
Metabolic acidosisSoms (5–29%)
Elevated circulating N-carbamoyl-beta-alanine concentrationNiet vastgelegd
Elevated CSF N-carbamyl-beta-alanine concentrationNiet vastgelegd
Elevated CSF N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentrationNiet vastgelegd
Elevated urinary ureidoisobutyric acid levelNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneVaak (30–79%)
ScoliosisSoms (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onsetNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent anusNiet vastgelegd
Bladder exstrophyNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cleft of scrotumNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delaySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan UPB1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen