Caractéristiques

Caractéristiques liées à UPB1

beta-ureidopropionase 1

La Human Phenotype Ontology associe 36 caractéristiques à UPB1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Cortical dysplasia	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
Delayed myelination	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Parfois (5–29 %)
Loss of consciousness	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Parfois (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Toujours
Elevated urinary ureidopropionic acid level	Toujours
Reduced hepatic beta-ureidopropionase activity	Toujours
Elevated urinary dihydrothymine level	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary dihydrouracil level	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine level	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid level	Souvent (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Parfois (5–29 %)
Metabolic acidosis	Parfois (5–29 %)
Elevated circulating N-carbamoyl-beta-alanine concentration	Non signalé
Elevated CSF N-carbamyl-beta-alanine concentration	Non signalé
Elevated CSF N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Non signalé
Elevated urinary ureidoisobutyric acid level	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent anus	Non signalé
Bladder exstrophy	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cleft of scrotum	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à UPB1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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