Özellikler

UPB1 ile ilişkili özellikler

beta-ureidopropionase 1

Human Phenotype Ontology, UPB1 ile ilişkili 36 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Autism	Bazen (%5–29)
Cortical dysplasia	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
Delayed myelination	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Loss of consciousness	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Bazen (%5–29)
Abnormal speech pattern	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Her zaman
Elevated urinary ureidopropionic acid level	Her zaman
Reduced hepatic beta-ureidopropionase activity	Her zaman
Elevated urinary dihydrothymine level	Sık (%30–79)
Elevated urinary dihydrouracil level	Sık (%30–79)
Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine level	Sık (%30–79)
Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid level	Sık (%30–79)
Higher than normal levels of lactate in blood	Bazen (%5–29)
Metabolic acidosis	Bazen (%5–29)
Elevated circulating N-carbamoyl-beta-alanine concentration	Kaydedilmedi
Elevated CSF N-carbamyl-beta-alanine concentration	Kaydedilmedi
Elevated CSF N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Kaydedilmedi
Elevated urinary ureidoisobutyric acid level	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Low muscle tone, in neonatal onset	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent anus	Kaydedilmedi
Bladder exstrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft of scrotum	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: UPB1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al