Cechy

Cechy powiązane z UPB1

beta-ureidopropionase 1

Human Phenotype Ontology łączy z UPB1 36 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Autism	Czasami (5–29%)
Cortical dysplasia	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)
Loss of consciousness	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Czasami (5–29%)
Abnormal speech pattern	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Zawsze
Elevated urinary ureidopropionic acid level	Zawsze
Reduced hepatic beta-ureidopropionase activity	Zawsze
Elevated urinary dihydrothymine level	Często (30–79%)
Elevated urinary dihydrouracil level	Często (30–79%)
Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine level	Często (30–79%)
Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid level	Często (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Czasami (5–29%)
Metabolic acidosis	Czasami (5–29%)
Elevated circulating N-carbamoyl-beta-alanine concentration	Nie odnotowano
Elevated CSF N-carbamyl-beta-alanine concentration	Nie odnotowano
Elevated CSF N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Nie odnotowano
Elevated urinary ureidoisobutyric acid level	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Absent anus	Nie odnotowano
Bladder exstrophy	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Cleft of scrotum	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z UPB1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test