Egenskaper

Egenskaper kopplade till UPB1

beta-ureidopropionase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 36 egenskaper till UPB1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Autism	Ibland (5–29 %)
Cortical dysplasia	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Ibland (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Ibland (5–29 %)
Delayed myelination	Ibland (5–29 %)
Delayed speech and language development	Ibland (5–29 %)
Dystonia	Ibland (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Ibland (5–29 %)
Loss of consciousness	Ibland (5–29 %)
Motor delay	Ibland (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ibland (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated circulating N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Alltid
Elevated urinary ureidopropionic acid level	Alltid
Reduced hepatic beta-ureidopropionase activity	Alltid
Elevated urinary dihydrothymine level	Ofta (30–79 %)
Elevated urinary dihydrouracil level	Ofta (30–79 %)
Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine level	Ofta (30–79 %)
Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid level	Ofta (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ibland (5–29 %)
Metabolic acidosis	Ibland (5–29 %)
Elevated circulating N-carbamoyl-beta-alanine concentration	Inte registrerat
Elevated CSF N-carbamyl-beta-alanine concentration	Inte registrerat
Elevated CSF N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Inte registrerat
Elevated urinary ureidoisobutyric acid level	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent anus	Inte registrerat
Bladder exstrophy	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cleft of scrotum	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till UPB1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test