Ominaisuudet

Geeniin UPB1 yhdistetyt ominaisuudet

beta-ureidopropionase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää UPB1-geeniin 36 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Autism	Joskus (5–29%)
Cortical dysplasia	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Delayed CNS myelination	Joskus (5–29%)
Delayed myelination	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Hypsarrhythmia	Joskus (5–29%)
Loss of consciousness	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Joskus (5–29%)
Abnormal speech pattern	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Aina
Elevated urinary ureidopropionic acid level	Aina
Reduced hepatic beta-ureidopropionase activity	Aina
Elevated urinary dihydrothymine level	Usein (30–79%)
Elevated urinary dihydrouracil level	Usein (30–79%)
Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine level	Usein (30–79%)
Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid level	Usein (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Joskus (5–29%)
Metabolic acidosis	Joskus (5–29%)
Elevated circulating N-carbamoyl-beta-alanine concentration	Ei kirjattu
Elevated CSF N-carbamyl-beta-alanine concentration	Ei kirjattu
Elevated CSF N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration	Ei kirjattu
Elevated urinary ureidoisobutyric acid level	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent anus	Ei kirjattu
Bladder exstrophy	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cleft of scrotum	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: UPB1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test